Мутирал ген причинява дегенеративно заболяване

    

Международно изследване, ръководено от лондонския Кралски колеж и публикувано в сп. "Сайънс", показа, че нелечимото досега дегенеративно заболяване на двигателните неврони, от което страда Стивън Хокинг, се причинява от рядка генна мутация, съобщи Би Би Си.

Учените, цитирани от в. "Индипендънт", са установили, че поради мутацията в организма на заболелите хора се натрупва дефектен протеин, който е токсичен за двигателните неврони.

Това свързва заболяването на двигателните неврони, наричано още амиотрофична латерална склероза (АЛС), с други като болестта на Паркинсон, новия вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб и болестта на Алцхаймер, при които също се откриват аномални протеини.

Проф. Крис Шо, Джемеен Среедхаран и техни колеги от Великобритания и Австралия са изследвали голямо британско семейство с рядка унаследена форма на болестта. У тях е имало мутация на гена, кодиращ синтеза на протеина TDP-43.

Според проф. Шо откритието ще даде възможност с помощта на "бащата" на овцата Доли сър Иън Уилмът от Единбургския университет да се създадат човешки стволови клетки, съдържащи генната мутация, пише в. "Дейли телеграф". Тези клетки ще позволят на учените да моделират и разгадаят смъртоносното заболяване, както и да изпитат нови средства за лечението му.БТА