Откриха хора, устойчиви към смъртоносни генетични мутации

Причините за устойчивостта към мутациите засега остават неизвестни. Изследването е публикувано в сп. Nature Biotechnology.

Откриха гените, отговорни за стареенето и дълголетието

Изследователи от Швейцария са проучили 40 000 гена на три различни вида организми, за да идентифицират гените, отговорни за физическото...

Прочети повече

Учените са изследвали генетичните данни на около 590 000 души, за да открият такива, които демонстрират здрав генотип при наличието на мутантни гени, свързани с едно от 584 тежки генетически разстройства. Проверени били 874 гена, които се характеризират с пълна пенетрантност – мутациите в тях се проявяват в 100% от случаите.

Също така генетиците са проверили действително ли изследваните хора не показват никакви симптоми на заболявания.

Анализът разкрил 13 души, които се оказали напълно устойчиви към една от осем генетични мутации, независимо че по-рано това се смятало за невъзможно. Една от тези мутации предизвиква муковисцидоза – тежко и нелечимо заболяване, което води до нарушения на функциите на дихателните органи.

Учените подчертават, че генетичните тестове обикновено се ограничават до пациенти, които демонстрират симптоми на болести, а също и членове на техните семейства. По такъв начин много мълчаливи мутации може да останат незабелязани.

15% от гените определят живота ни

3230 са критично важните гени за всеки човек – дори малки мутации в тях убиват човека още преди раждането, пише Мегавселена. "Кр...

Прочети повече

Генетиците все още не са получили съгласие от хората за продължаване на изследванията, затова механизмите, отговарящи за тази устойчивост, засега остават неизвестни.